三明肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
这是一次全面的肿瘤基因检测,能帮助深入了解肿瘤的基因特征,为后续治疗决策提供关键信息。
适用人群
- 在三明,当您或家人被诊断为实体瘤,希望寻找更多潜在治疗方案时。
- 在三明,当您已完成手术,担心体内有残留的微小病灶,希望进行监测时。
- 在三明,当您想了解某些靶向药或免疫治疗是否对自己有效,避免盲目用药时。
- 在三明,当您希望评估肿瘤未来的复发风险,制定更精细的随访计划时。
- 在三明,当您想了解肿瘤的遗传背景,为家人的健康管理提供参考时。
检测内容
如果把您的身体比作一个精密的工厂,基因就是指导工厂运作的‘图纸’。这次检测,就是全面检查肿瘤这份‘图纸’上可能出现的‘印刷错误’或‘修改痕迹’。它能一次性检查近2万个基因的关键部分(外显子),重点锁定888个与肿瘤密切相关的核心基因。检测会寻找多种类型的基因变化,包括点突变、缺失、拷贝数增加以及部分基因融合,这些信息与靶向药、免疫治疗、化疗等方案的敏感性息息相关。同时,它还会评估几个关键的‘免疫指标’,比如PD-L1表达、微卫星不稳定性(MSI)和肿瘤突变负荷(TMB),这些是判断免疫治疗能否起效的重要参考。此外,检测还能评估同源重组修复功能,提示一种名为PARP抑制剂的药物是否可能有效。需要了解的是,它主要检测已知的基因区域和突变类型,对于罕见的或未知区域的变异,目前技术尚无法覆盖。
检测流程
整个采样过程非常便捷。您无需空腹,只需要按照专业人员的指导,准备好您的组织样本即可。样本可以是手术或穿刺后留下的石蜡包埋组织、石蜡切片、新鲜组织,或者是穿刺活检时专门留取的组织。此外,也可以同时提供一份您的全血样本。采样过程本身由医疗机构在您之前的诊疗中完成,您只需授权使用这些已有的样本材料。如果您在三明,通常可以联系检测机构上门收取样本;如果不在三明,我们也会提供专业的冷链邮寄服务,确保样本在运输过程中的稳定性,您完全不用为此奔波。
准确性说明
这项检测采用目前主流的下一代测序技术,对于检测范围内的基因变异,具有很高的准确性。我们使用的检测流程经过严格的实验室验证,并遵循标准操作规范,以确保结果的可靠性。整个过程在专业的实验室内进行,您提供的样本信息会进行匿名化处理,充分保护您的隐私。检测报告会清晰地呈现检测到的基因变异及其临床意义解读,但请注意,任何检测技术都有其局限性。基因检测结果是重要的参考信息,但不能替代主治医生的综合判断。报告中的信息需要由您的主治医生结合您的具体情况来解读和应用。
详细流程
- 在三明或通过电话/线上进行初步咨询,了解检测详情并确认是否符合条件。
- 签署知情同意书并提交申请,授权使用您已有的组织样本和/或抽取全血。
- 专业人员指导您或三明的合作机构准备并寄送样本(组织及全血)。
- 实验室收到样本后,进行质检、DNA提取和文库构建。
- 使用高通量测序仪对基因进行测序,并生成海量数据。
- 生物信息专家对数据进行深度分析,识别相关的基因变异。
- 由专业的解读团队结合最新医学知识,对变异进行解读并生成报告。
- 大约15个工作日后,通过加密渠道将详细的电子版报告发送给您及您指定的医生。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 做这个检测对我本人安全吗?有什么风险?
- 检测本身对您个人是安全的。其核心风险在于样本获取过程,因为需要手术或穿刺获取肿瘤组织。这部分操作由您的主治医生在医院完成,相关风险已包含在医疗操作中。我们的检测仅对已取出的组织样本进行分析,不会对您的身体造成额外影响。
- 采组织样本疼吗?会有额外创伤吗?
- 采集组织样本本身不在此检测流程中,它依赖于您之前在医院进行的手术或穿刺活检。我们仅使用已获取的病理材料,因此不会因为检测而给您带来新的创伤或疼痛。
- 我在三明不同医院或机构问,这个检测价格会不一样吗?
- 不同机构因服务体系、报告解读资源等因素,定价可能存在差异。建议您向多家具备资质的正规检测服务机构直接询价,但本项目为核心技术服务,主流定价区间应较为接近。请注意,此为自费项目,医保无法报销。
- 这个28800的套餐和医院里几千块的基因检测有什么区别?
- 主要区别在于检测的广度和深度。本套餐检测近2万个基因的全部外显子区域,信息更全面,能一次性分析靶向、免疫、化疗、遗传风险、HRD状态等多种指标。而常规检测可能只覆盖几十到几百个基因或特定靶点。选择哪种取决于您的具体需求和医生的建议。
- 在三明做的话,是去医院还是去你们的网点?
- 通常有两种方式:一是通过与我们合作的医院,由临床医生采样;二是您预约后,前往我们在三明的服务中心,由专业护士协助采样。具体选择哪种,可以根据您的便利性来决定。
注意事项
- 检测为自费项目,费用为28800元,目前医保无法报销。
- 请确保您的主治医生知晓并同意您进行此项检测。
- 仔细阅读并签署知情同意书,明确了解检测的目的、意义和局限性。
- 若使用组织样本,请提前与病理科沟通,确认有合格的样本可用。
- 若需抽血,无需特别空腹,但抽血前保持正常作息即可。
- 报告出具后,务必与您的主治医生共同审阅,切勿自行解读用药。
- 请妥善保管您的检测报告,它可能对您未来的健康管理有长期参考价值。
- 对报告内容有任何疑问,可以随时联系我们的解读顾问进行咨询。
用户评价 (12条,均分4.8)
上周刚拿到报告,整个过程最让我安心的是隐私保护。从签知情同意书开始,顾问就详细解释了数据用途和保密条款。样本送检后,我收到了专属编码,查询进度都用这个码,不涉及姓名电话。报告也是加密链接发到我邮箱的,感觉个人信息和基因数据都被谨慎对待,这点真的很重要。
机构回复
感谢您的认可。我们严格遵守《个人信息保护法》及医疗数据安全规范,所有样本均使用独立编码进行匿名化处理,检测数据全程加密存储,仅限授权人员访问。您的信任是我们最重要的责任,我们将持续完善隐私保护体系。
客服态度特别好,回答问题也很专业。不过感觉价格还是偏高了一些,虽然知道全外显子测序成本不低,但如果能有一些针对不同需求的分级套餐,或者针对经济困难患者的公益计划,可能能让更多需要的患者受益。当然,就我获得的服务来说,我觉得值,只是希望未来能更普惠。
机构回复
衷心感谢您对服务价值的认可,以及提出的中肯建议。我们深知价格是许多患者需要考虑的因素。目前我们已有分期付款等金融方案。您关于分级套餐和公益计划的建议非常有建设性,我们会认真研讨,努力在保证质量的前提下,探索让更多患者受益的方式。
检测本身很专业,但报告等待时间有点长,超过了两周才拿到。虽然客服有解释是因为分析流程严谨,但等待期间确实很焦心。不过拿到报告后,发现内容非常全面,PD-L1的表达检测还附了彩图,看着挺直观。
机构回复
非常抱歉让您在等待中感到焦虑。为确保分析的准确与深度,部分复杂案例的确需要更长的分析周期。我们已经优化了流程,并会加强过程中的进度告知服务。感谢您的理解与肯定。
检测挺快的,报告内容也很全面。但可能是因为信息太多,我感觉重点有点分散。作为家属,我最关心的是‘现在能用什么药’,这部分如果能放在最前面并且总结得更简明扼要就更好了。现在得在几十页里找结论。
机构回复
您的反馈非常中肯。我们已注意到用户对报告核心结论‘快速直达’的需求。在新版报告设计中,我们将优化结构,将最直接相关的用药建议和临床结论以摘要形式前置,感谢您的建议。
检测中心的地理位置很好找,楼下停车方便。内部装修是现代简约风,视觉上很舒服。流程指引清晰,每个环节结束后,工作人员都会明确告知下一步去哪、找谁,对于我这种容易蒙圈的人来说太友好了。
机构回复
很高兴我们的动线设计与清晰的流程指引能为您带来便利。我们始终从用户角度出发,优化每一个接触点的体验,让检测过程尽可能省心、顺畅。感谢您的肯定。
单位体检发现肺结节,医生说有风险。自己网上查资料越查越怕,最后决定自费做个基因检测求个心安。虽然结果出来是阴性,暂时不用手术,但报告里详细分析了我的遗传风险和后续监控建议,心里踏实多了。一次性投入,买个长期的健康管理依据。
机构回复
感谢您的选择。预防性检测的核心价值之一就是提供明确的循证依据,帮助避免不必要的焦虑或干预。您对健康的前瞻性管理令人敬佩,请定期随访,我们会根据最新研究为您更新相关信息。
作为家属,我最担心检测结果泄露增加病人心理负担。这次陪妈妈做检测,发现每个环节都需要本人或授权家属签字确认,报告也是密封的,需要密码才能在线查看。咨询师说他们内部有严格的权限管理,不是谁都能看完整数据,这点真的很重要。
机构回复
您的担忧我们非常理解。我们建立了严格的内部信息分级查看制度,确保只有直接相关的医疗团队在授权下才能接触完整信息,并且所有操作均有日志记录,全力守护每一位用户的隐私安全。
整体不错,出报告时间在约定范围内,但感觉等待的每一天都很漫长。希望以后在等待期间,除了系统状态,还能有些更人性化的安抚或科普内容推送,缓解一下家属的焦虑情绪。报告内容很专业,但部分术语对我们外行还是有点难,虽然后面有解读。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议。我们完全理解等待期间的焦虑心情,您的建议非常好,我们将认真考虑在等待期增加更多关怀性与科普性内容。关于报告术语,我们也会持续优化解读的通俗性。
作为有肠癌家族史的人,一直担心遗传风险,做这个检测最怕信息泄露。整个流程让我很安心,签了保密协议,样本寄送用的是加密编码,报告也是加密PDF,需要我自己用密码才能打开。客服还特别提醒我别把密码告诉别人,这种细节很贴心。
机构回复
感谢您的认可。我们深知基因数据的敏感性,从样本采集到报告解读,全程采用匿名化编码和多重加密技术。您的数据仅用于生成您的个人报告,绝不会用于其他用途或与第三方共享,请放心。
我是因为有甲状腺结节才做的这个检测,医生推荐的。采样是穿刺取的,说实话挺紧张的。但操作医生很耐心,一直跟我聊天分散注意力,手法也快,没想象中那么疼。取了两次就说样本量够了,不用再遭罪。整体体验比预想的好很多,没那么可怕。
机构回复
感谢您的信任与分享。我们深知穿刺检查会带来紧张感,因此特别注重医护人员的沟通技巧与操作熟练度。很高兴能为您提供相对舒适的服务体验。样本一次性达标也减少了您的不适,祝您后续治疗顺利!
我是来做肺癌基因检测的。特别喜欢他们提供的电子报告系统,用密码登录后能在手机上看,图文并茂,关键突变还有高亮解释。比纸质报告方便保管和查阅。线下机构的氛围也很沉稳,不像有些地方很喧闹,让人能静下心来看报告和思考后续治疗。
机构回复
感谢您对我们数字化报告系统的喜爱。我们致力于将专业结果以清晰、便捷的方式呈现给用户,方便您随时查阅并与医生沟通。安静沉稳的环境也是为了给您提供更好的报告解读与决策空间。
本人甲状腺结节术后复查,心里总嘀咕基因信息会不会泄露影响买保险。客服明确告诉我,根据法规和合同,我的基因数据所有权归我,未经授权不会提供给任何第三方,包括保险公司。还给了我一份数据管理政策的全文链接,有理有据,打消了我的顾虑。
机构回复
您的顾虑非常普遍且合理。我们严格遵守国家相关法律法规,所有数据的使用均需您的知情同意,并有严格的内部审计流程。所有权和知情权条款在合同中均有明确体现。
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